Un nou test de sânge matern care poate detecta mii de afecţiuni genetice grave la fătul aflat în dezvoltare ar putea reduce necesitatea efectuării unor investigaţii invazive în timpul sarcinii, potrivit oamenilor de ştiinţă, conform The Guardian.
Testul, care urmează să fie prezentat sâmbătă la conferinţa Societăţii Europene de Genetică Umană (European Society for Human Genetics) de la Göteborg, se bazează pe detectarea unor fragmente minuscule de ADN fetal care circulă în sângele mamei pe parcursul sarcinii. Folosind tehnici avansate de secvenţiere genetică, cercetătorii au reuşit să identifice o proporţie foarte mare de afecţiuni genetice, precum fibroza chistică, care în prezent pot fi diagnosticate cu certitudine doar prin amniocenteză sau alte teste invazive.
Noua tehnică, cunoscută sub denumirea de secvenţiere fetală non-invazivă (NIFS), ar putea fi utilizată ca metodă de screening mai sigură şi la fel de precisă pentru toate sarcinile, potrivit doctorului Christopher Whelan, cercetător principal în ştiinţe computaţionale la Broad Institute, afiliat Institutului de Tehnologie din Massachusetts (MIT) şi Universităţii Harvard.
„Acest test este capabil să detecteze mii de afecţiuni genetice grave, inclusiv majoritatea afecţiunilor incluse în principalele paneluri de secvenţiere genetică pentru nou-născuţi şi de identificare a anomaliilor fetale, cum ar fi panelul Genomics England pentru anomalii fetale, care analizează peste 2.500 de gene”, a declarat el.
„Printre exemplele de afecţiuni pe care le-am detectat în studiul nostru de validare se numără sindromul Noonan, sindromul CHARGE, sindromul Stickler, acondroplazia şi zeci de alte boli genetice rare, inclusiv multe pentru care un diagnostic precoce poate influenţa evoluţia sarcinii, modul de naştere sau îngrijirea nou-născutului.”
Testele de sânge neinvazive bazate pe ADN fetal au revoluţionat deja diagnosticul prenatal, însă până acum au fost limitate la depistarea unui număr redus de afecţiuni, precum sindromul Down. Noul test, dacă îşi confirmă fiabilitatea, ar extinde lista pentru a include aproape toate afecţiunile genetice vizate de programele de screening neonatal.
„Ne imaginăm acest test ca pe o metodă de primă linie în cazurile în care fătul prezintă o anomalie la ecografie sau la un alt test de screening”, a spus Whelan. „În prezent, multe femei refuză metodele invazive de secvenţiere genetică – amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale (CVS) – din cauza riscului pentru făt, a stresului asociat, a dificultăţilor de acces şi a costurilor, chiar dacă puterea lor de diagnostic este ridicată”, a adugat specialistul.
Amniocenteza presupune utilizarea unui ac subţire pentru recoltarea lichidului amniotic şi este efectuată, de regulă, între săptămânile 15 şi 20 de sarcină. Metoda este foarte precisă, însă în aproximativ una din 200 de sarcini poate provoca un avort spontan.
Cercetătorii au testat metoda NIFS pe 565 de sarcini, la o vârstă gestaţională medie de 17 săptămâni. Prin secvenţierea fragmentelor mici de ADN şi utilizarea unor metode avansate de analiză informatică, ei au reuşit să identifice variante genetice în aproape 23.000 de gene ale fiecărui făt. Comparând rezultatele cu cele obţinute prin amniocenteză sau biopsie de vilozităţi coriale (CVS), au constatat că testul lor a detectat între 95% şi 99% dintre variantele genetice identificate prin metodele invazive şi peste 97% dintre variantele relevante din punct de vedere clinic.
Profesorul Alexandre Reymond, de la Universitatea din Lausanne, care nu a fost implicat în cercetare, a declarat: „Secvenţierea întregului genom al unui făt fără a preleva măcar o probă direct de la acesta este o performanţă remarcabilă. Aceasta deschide imediat oportunităţi pentru tratament şi prevenţie şi înseamnă că medicina reproducerii va fi schimbată pentru totdeauna.”
Profesorul Angus Clarke, genetician clinician la Universitatea Cardiff, a descris studiul drept „o realizare tehnică foarte impresionantă”, care ar fi deosebit de utilă în cazurile în care se suspectează o afecţiune genetică şi în care tratamentul fătului ar putea fi început încă din perioada prenatală.
Totuşi, Clarke a avertizat că utilizarea testului ca metodă de screening exploratoriu ar putea identifica gene cu semnificaţie necunoscută, provocând o anxietate considerabilă părinţilor şi putând plasa copiii pe o traiectorie inutilă de monitorizare medicală şi intervenţii. „Îi pui pe părinţi într-o situaţie foarte dificilă”, a spus el. „Atunci când nu ai o problemă concretă pentru care cauţi un răspuns, simpla furnizare a unor posibile răspunsuri poate genera şi mai multe probleme.”
No Comment! Be the first one.